ADN là gì?Những câu hỏi cơ bản về Giám định ADN ?

Acid Deoxyribo Nucleic (viết tắt ADN theo tiếng Pháp hay DNA theo tiếng Anh) là một phân tử acid nucleic mang thông tin di truyền mã hóa cho hoạt động sinh trưởng và phát triển của các vật chất hữu cơ bao gồm cả một số virus. ADN thường được coi là vật liệu di truyền ở cấp độ phân tử tham gia quyết định các tính trạng. Trong quá trình sinh sản, phân tử ADN đượcnhân đôi và truyền cho thế hệ sau.

Trong những tế bào sinh vật nhân thật (eukaryote), ADN nằm trong nhân tế bào trong khi ở các tế bào vi khuẩn hay các prokaryote khác (archae), ADN không được màng nhân bao bọc, vẫn nằm trong tế bào chất. Ở những bào quan sản sinh năng lượng như lục lạp và ty thể, cũng như ở nhiều loại virus cũng mang những phân tử ADN đặc thù.

DNA là một mạch xoắn kép tạo nên bởi các cặp base liên kết với bộ khung đường-phosphate

DNA hay deoxyribonucleic acid là nguyên liệu di truyền ở người và hầu hết tất cả cơ thể sống. Mỗi tế bào người chứa cùng một lượng DNA. Hầu hết DNA nằm trong nhân ( gọi là DNA nhân), một lượng nhỏ DNA có thể được tìm thấy ở ti thể ( gọi là DNA ti thể hay mtDNA )

Thông tin trong DNA được lưu trữ dưới dạng mã hình thành từ bốn chất hóa học base: adenine (A), guanine (G), cytosine (C), and thymine (T). DNA người gồm 3 nghìn tỉ cặp base, và hơn 99% số cặp base là giống nhau ở tất cả mọi người.

Mỗi base DNA bắt cặp với base khác, A với T, G với C, tạo ra dạng đơn vị là cặp base. Mỗi base liên kết với một phân tử đường và một phân tử phosphate. Chúng đi chung với nhau gọi là một nucleotide. Các nucleotide được sắp xếp trong hai mạch dài dưới dạng xoắn ốc gọi là mạch xoắn kép. Cấu trúc mạch xoắn kép hơi giống cái thang, với mỗi cặp base là thanh ngang của cái thang, các phân tử đường và phosphate là khung đứng của thang.

Một đặc tính quan trọng của DNA là nó có thể tự nhân đôi, tạo ra nhiều bản sao của chính nó. Mỗi mạch DNA trong mạch xoắn kép có thể làm khuôn mẫu cho nhân đôi trình tự base. Điều này cực kì quan trọng khi tế bào phân chia do mỗi tế bào mới cần một bản sao chính xác của DNA hiện diện trong tế bào cũ.

Những câu hỏi cơ bản về Giám định ADN ?

HỎI - ĐÁP VỀ GIÁM ĐỊNH ADN TẠI VIỆN PHÁP Y QUỐC GIA

1. ADN, gen là gì? Chữ viết tắt của Axit DeoxyriboNucleic. ADN tồn tại chủ yếu trong nhân tế bào, trên các nhiễm sắc thể, lưu trữ thông tin di truyền của sinh vật. Một đoạn ADN mang thông tin di truyền còn được gọi là gen. Theo di truyền học, ADN của một cỏ thể thừa h­ưởng một nửa từ bố và một nửa từ mẹ, qui định đặc điểm riêng biệt của từng cá thể.2. Giám định ADN, xác định huyết thống là gì? Giám định ADN là phân tích, so sánh những đoạn ADN tách chiết được từ tế bào của cơ thể như máu, chân tóc, mô, tinh dịch, dấu vết sinh học chứa ADN để lại trên hiện trường vv… nhằm truy tầm thủ phạm, tung tích nạn nhân hoặc xác định mối quan hệ huyết thống.Giám định ADN xác định huyết thống là xác định xem có đúng người con nhận các đoạn ADN (gen) của người bố nghi vấn hay không.3. Giám định ADN Pháp y nhằm mục đích gì? Giám định ADN nhằm xác định mối quan hệ huyết thống trong các vụ việc dân sự ( tìm bố-con, xác định quyền làm cha, trách nhiệm nuôi con trong hoặc ngoài giá thú, thất lạc người thân vv…). Giám định ADN với mục đích xin thị thực di dân.Giám định ADN trong các vụ án hình sự ( xác định danh tính nạn nhân, hung thủ hiếp dâm, giết người vv…).Giám định ADN xác định danh tính hài cốt liệt sĩ, mồ mả thân nhân bị thất lạc hoặc tranh chấp, nạn nhân chết trong thiên tai thảm họa. Xây dựng thẻ ADN cá nhân ( Chứng minh thư ADN), tàng thư ADN. 4. Cần dùng những loại mẫu nào để giám định ADN? Có thể tiến hành giám định ADN xác định mối quan hệ huyết thống với nhiều loại tế bào như mẫu máu, tế bào bên niêm mạc miệng, mẫu mô, móng tay, chân tóc, cuống rốn, xương, răng vv... Các xét nghiệm sẽ có cùng độ chính xác như nhau, vì tất cả các tế bào trong cùng một cơ thể đều có cùng một loại ADN. 5. Giám định ADN bằng loại mẫu nào là chính xác nhất? Loại mẫu nào cũng cho kết quả chính xác. Sự khác biệt ở đây giữa các mẫu khác nhau chỉ ở khâu tách chiết ADN. Cần có những qui trình khác nhau dùng cho các mẫu khác nhau ở khâu này.  6. Có giám định huyết thống cho thai nhi được không? Hoàn toàn được nếu lấy được 3 - 4 ml nước ối. Nước ối của thai từ 14 đến 20 tuần có chứa nhiều tế bào của thai nhi. Kỹ thuật lấy nước ối thường được thực hiện ở các bệnh viện chuyên khoa sản. Cơ quan giám định không thực hiện việc lấy mẫu này. 7. Trẻ bao nhiêu tuổi thì có thể tiến hành giám định ADN? Trẻ con có thể xét nghiệm từ khi chưa sinh ra, như vậy không có giới hạn nào về tuổi khi giám định huyết thống. Có thể thực hiện giám định ADN với một lượng mẫu rất nhỏ (1/4 giọt máu) hoặc một tăm bông chứa các tế bào trong miệng, hoặc một mẩu nhỏ cuống rốn đã rụng, như vậy trẻ sơ sinh có thể giám định rất dễ dàng. Để giám định huyết thống trước khi sinh có thể dùng nước ối có chứa các tế bào của thai nhi khi thai mới 3 tháng. 8. Người mẹ có cần tham gia vào giám định ADN hay không? Giám định ADN để xác định huyết thống có thể thực hiện không cần mẹ. Nếu như các mẫu ADN của bố nghi vấn và con không khớp với nhau thì khả năng người đàn ông là bố của đứa bé bị loại trừ 100%. Nếu ADN của hai mẫu giám định khớp với nhau hoàn toàn thì khả năng người đàn ông đó là bố đạt tới 99,999% hoặc cao hơn. Tuy nhiên, trong trường hợp các mẫu ADN của bố nghi vấn và con không khớp với nhau từ 1 đến 2 gen thì việc yêu cầu phân tích thêm mẫu của người mẹ là cần thiết. 9. Giám định ADN chính xác đến mức nào? Giám định ADN để xác định huyết thống là phương pháp chính xác nhất hiện nay. Nếu các mẫu ADN của mẹ, con và bố nghi vấn khớp với nhau trong từng gen thì độ chính xác có quan hệ huyết thống đạt tới 99.999% hoặc cao hơn. Điều đó có nghĩa là trên thực tế người đàn ông được xét nghiệm ở đây chính là bố của người con. Nếu hai mẫu ADN của người con và bố nghi vấn không khớp với nhau từ hai gen trở lên, thì người đàn ông này phải loại trừ 100% và khả năng để là cha của đứa trẻ là 0%. Nếu hai người đàn ông nghi vấn là hai anh em sinh đôi cùng trứng (có bộ gen hoàn toàn giống nhau) thì kết quả xét nghiệm ADN không thể xác định ai là người cung cấp tinh trùng cho đứa trẻ.  10. Kết quả giám định ADN có ý nghĩa gì? Kết quả giám định ADN để xác định mối quan hệ huyết thống cho phép kết luận người bố nghi vấn có phải là người bố/mẹ sinh học (bố/mẹ thật) hay không. Nếu là bố/mẹ thì xác suất cao hơn 99,999%, nếu không phải thì xác suất là 100%. 11. Có thể xác định quan hệ huyết thống thông qua họ hàng được không? Trong trường hợp không có người bố thì có thể xác định huyết thống không trực hệ theo dòng cha (Y-STR) xác định họ hàng bên nội, với điều kiện những người được giám định là nam giới. Ví dụ xác định huyết thống ông nội - cháu trai, bác (chú) ruột - cháu trai, anh - em trai vv… Trường hợp tìm họ hàng bên ngoại thì xác định huyết thống không trực hệ theo dòng mẹ (gen ty thể-mtDNA). Ví dụ xác định huyết thống giữa bà-cháu ngoại, mẹ-con, dì – cháu hoặc những người cùng họ hàng bên ngoại vv… 12. Xác định hài cốt bằng giám định ADN thì cần lấy những mẫu gì, của ai? Muốn xác định hài cốt bằng giám định ADN cần phải thu được mẫu xương (hoặc răng) của hài cốt nghi ngờ và mẫu (máu, chân tóc hoặc móng tay ) của người thân họ hàng bên ngoại để so sánh. Mẫu của người họ hàng bên ngoại là một trong những người sau: bà ngoại, mẹ đẻ, anh chị em ruột của mẹ, anh chị em ruột của liệt sĩ, anh chị em con bá con dì vv… 13. Giám định ADN phục vụ tố tụng và dân sự. Trong nhận dạng tội phạm và khoa học hình sự : ADN thu được từ các tế bào máu, tóc, da, tinh trùng, nước bọt, đầu mẩu thuốc lá hay những bằng chứng di truyền khác mà tội phạm để lại ở hiện trường được đem so sánh với các mẫu DNA của những người bị tình nghi, từ đó xác định được người đó phạm tội hay vô can. Hiện nay, ngoài nhiệm vụ giám định ADN phục vụ các cơ quan tố tụng như cơ quan điều tra, tòa án, Viện kiểm sát, vv … Khoa Y Sinh học, Viện Pháp y Quốc gia còn tiến hành giám định ADN phục vụ dân sự như các cá nhân, tổ chức khi có yêu cầu. Kết quả giám định của Viện Pháp y Quốc gia có tính pháp lý cao, được các cơ quan tố tụng sử dụng. 14. Lấy mẫu giám định ADN có khó không? Không khó. Mẫu để giám định ADN có thể thực hiện chỉ mất vài phút như lấy tế bào máu, niêm mạc miệng (tế bào má), tóc có chân, móng tay, móng chân, cuống rốn sau khi rụng … Thực hiện lấy mẫu rất an toàn và không gây đau. Có thể liên hệ qua điện thoại với nhân viên Khoa Y Sinh học - Viện Pháp y Quốc gia để được hướng dẫn trực tiếp. 15. Khi lấy mẫu giám định ADN cần phải lưu ý những gì? - Ghi tên hoặc đánh ký hiệu để tránh nhầm lẫn mẫu - Nếu là máu tư­ơi phải bảo quản lạnh hoặc thấm vào thẻ lấy mẫu, gạc vô trùng rồi để khô tự nhiên trước khi bảo quản và gửi đi giám định. - Mẫu là dấu vất sinh học (vết máu, tinh dịch, nước bọt … thì phải phơikhô tự nhiên trước khi bảo quản. - Trong quá trình lấy mẫu tránh nhiễm bẩn cho mẫu (vi khuẩn, nấm...). - Luôn luôn đi găng vô trùng khi lấy mẫu - Tránh nhiễm chéo (nhiễm từ người khác) - Cơ quan giám định phải lập biên bản thu mẫu niêm phong trước khi gửi đi giám định. 16. Địa chỉ tin cậy để giám định ADN? Hiện nay, có nhiều cơ sở mở dịch vụ xét nghiệm huyết thống dưới dạng công ty hay phòng khám tư nhân với giá cả khác nhau. Tuy nhiên, người có nhu cầu giám định ADN nên tìm hiểu thông tin trước và cân nhắc về độ tin cậy cũng như tính pháp lý của những kết quả xét nghiệm. Viện Pháp y Quốc gia là cơ quan giám định đầu ngành Pháp y Việt Nam với đội ngũ cán bộ chuyên môn cao, được đào tạo bài bản trong và ngoài nước, có các phòng xét nghiệm ADN với trang thiết bị và công nghệ hiện đại theo tiêu chuẩn quốc tế. Về lĩnh vực chuyên môn, Viện đã hợp tác với nhiều nước trên thế giới như Mỹ, Australia, Ác hen ti na, Đức, Nhật Bản, Hàn Quốc, Trung Quốc vv… 17. Tính pháp lý của bản kết luận giám định ADN  Giám định ADN tại Viện Pháp y Quốc gia là một trong những nhiệm vụ được Thủ tướng qui định tại Quyết định số 451/QĐ-TTg ngày 23/3/2006 về việc thànhh lập Viện Pháp y quốc gia và Quyết định số 3401/QĐ-BYT ngày 12/09/2006 của Bộ trưởng Bộ Y tế về việc ban hành Điều lệ tổ chức và hoạt động của Viện Pháp y Quốc gia. Kết luận giám định ADN của Viện Pháp y Quốc gia mang tính pháp lý cao nhất được cơ quan điều tra tố tụng sử dụng, đây là nguồn chứng cứ duy nhất để phán quyết những vấn đề liên quan đến nguồn gốc của một con người. 18. Giám định ADN đảm bảo thông tin bí mật cá nhân như thế nào? Giám định ADN tại Viện Pháp y Quốc gia khi được cơ quan tố tụng trưng cầu nên mọi thông tin về kết quả giám định chỉ được thông báo đến cơ quan trưng cầu, tuyệt đối không để lộ thông tin ra ngoài. Trường hợp giám định tự nguyện, khách hàng đều được tôn trọng và đảm bảo về tính bí mật. Tất cả mọi thông tin do khách hàng khai báo khi đăng ký ghi trong đơn xin xét nghiệm sẽ chỉ sử dụng các thông tin đó để trả lời trong bản kết quả giám định. Chỉ người trong đơn đề nghị giám định (hoặc người được lấy mẫu giám định) mới được nhận kết quả. Bên cạnh đó, trong quá trình phân tích, tất cả các mẫu giám định được mã hóa để tăng tính bảo mật lên mức cao nhất. 19. Thủ tục xin giám định ADN tự nguyện tại Viện Pháp y Quốc gia: Người đề nghị giám định phải có đơn xin giám định ADN có chữ ký của người yêu cầu giám định (theo mẫu có sẵn). Trường hợp lấy mẫu giám định trực tiếp tại Viện Pháp y Quốc gia thì người được lấy mẫu sẽ ký vào đơn đề nghị, trẻ em phải có chữ ký của bố mẹ hoặc người giám hộ. Trường hợp người đề nghị giám định tự mang mẫu đến cũng phải làm đơn đề nghị (theo mẫu có sẵn), ký hiệu mẫu và tự chịu trách nhiệm về mẫu do mình mang đến. 20. Thời gian có kết quả giám định ADN: Trung bình 2-3 ngày, không kể ngày nghỉ, thứ 7, Chủ Nhật. Trường hợp đặc biệt: 24 giờ 21. Địa chỉ liên hệ giám định ADN + Nếu ở Hà Nội: tại Khoa Y Sinh học, Viện Pháp y Quốc gia, 41 Nguyễn Đình Chiểu – Hai Bà Trưng- Hà Nội. Điện thoại: 04.39785373 . Hoặc: ThS. Nguyễn Đức Nhự. ĐT. 0912083969 + Nếu ở TP. Hồ Chí Minh: tại Phân Viện Pháp y Quốc gia, số 159, Hưng Phú, Phường 8, Quận 8, TP HCM. Điện thoại: 08.39541141. + Nếu tại các tỉnh, thành phố có thể liên hệ với các Trung tâm Pháp y, Phòng Pháp y các tỉnh thành phố.